Respuesta:
SIP
Explicación:
El síndrome es resultado de mutaciones en el gen ATRX, que codifica la proteína ATRX de amplia expresión (5). Esta proteína intervendría en la regulación de la expresión génica, entre otros, del gen de la alfa-globina. Se han encontrado mutaciones en el gen ATRX (localizado en Xq13.
